Er zijn testen die je als zwangere vrouw de nodige gemoedsrust kunnen geven. Welke testen kun je dan allemaal laten doen en zijn ze allemaal even betrouwbaar? In dit artikel zetten we de verschillende testen voor je uiteen en vragen ons daarbij ook hardop af wat de betrouwbaarheid is.

Test vóór de zwangerschap: dragerschapstest

Een van de grootste angsten is dat er een verborgen aanleg voor een ziekte in de familie zit waar niemand weet van heeft. Dat op zich hoeft nog geen probleem te zijn. Maar wel als je allebei als aanstaande ouders een genetische aanleg blijkt te hebben. Dan wordt er gesproken over recessieve ziekten. Hiermee kun als gezonde ouder met 25 procent kans de ziekte doorgeven aan een kind.  Als een van de ouders drager is kan er ook alleen die ouder, maar de mutatie doorgeven. Het kind wordt dan over het algemeen niet ziek maar kan wel drager van de genetische ziekte. Of je als ouders drager bent van een genetische ziekte kun je testen,  let wel voordat t je zwanger raakt!

Betrouwbaar: de manier waarop het DNA wordt onderzocht bepaald de betrouwbaarheid.
Als alle genen worden onderzocht dan zullen alle bekende afwijkingen in een gen aan het licht komen. Deze zijn zeer betrouwbaar. Maar er zijn ook dragerschapstesten die alleen naar de bekendste mutaties kijken en de andere vormen van veranderingen in de genen dus niet meenemen. Als je dus een zeldzame mutatie bij je draagt kan deze test dus je dus ontglippen. Dus laat je hierin goed voorlichten.

Test tijdens de zwangerschap: De NIPT test

Een van de bekendste testen is de NIPT test, de Niet-invasieve Prenatale Test (NIPT) onderzoekt via een bloedmonster van de moeder onderzoekt of er aanwijzingen zijn dat de foetus een extra kopie bij zich draagt, chromosoom nummer 21 of wel trisomie. De test screent ook op het Patau of het Edwards-syndroom, twee andere zeldzame ziektes waaraan kindjes kunnen overlijden. Deze test is al een geruime tijd in ons land beschikbaar, maar in ons buurland Nederland pas sinds 2017! Er is nog een verschil. In België hebben Genetische Centra samen besloten welke van de toevalsbevindingen ze aan de ouders zullen melden. Ze delen alleen klinisch relevante afwijkingen mee. Let wel:  de NIPT test spoort alleen afwijkingen op chromosoom en niet op DNA-niveau.

Betrouwbaar? Behoorlijk! Voor het vaststellen van Syndroom van Down kan zeer nauwkeurig worden vastgesteld. Wanneer een NIPT test een positieve uitslag heeft zal er daarna altijd een vlokkentest of vruchtwaterpunctie worden gedaan.

Test na de zwangerschap: de hielprik

Een van de bekendste testen is de hielprik, deze volgt meestal direct na de geboorte. Met de hielprik nemen verplegers een klein beetje bloed af om te bekijken of er erfelijke ziektes zijn. Het verschil in de aanleg van het aantal ziektes verschilt, in ons land zijn dit er 22 en in Nederland slechts 11.

Betrouwbaar: Zeer betrouwbaar. De hielprik is behoorlijk standaard en eigenlijk elke pasgeborene ondergaat de test. Het grote voordeel van de test is dat je direct concreet antwoordt krijgt op de bepaalde zeldzame ziektes. Een andere mooie bijkomstigheid is dat deze ziektes over het algemeen zeer goed behandelbaar zijn via een medicatie of een dieet.

Test na de zwangerschap:  DNA-profiel bekijken voor een gezonde levensstijl

Elke ouder wenst het beste en meest gezonde leven toe voor de pasgeborene. Om meer grip op de levensstijl en die gezondheid hopen ouders dat een online DNA test hierbij kan helpen. De informatie die uit een online test komt zou betrouwbaar en wetenschappelijk te onderbouwen zijn. Om een voorbeeld te noemen: groepen met een DNA-eigenschap zouden bijvoorbeeld sneller afvallen. Maar dit waren wel bevindingen die terugkwamen uit testen die gedaan werden onder een grote groep. Bij dezelfde test onder individuen bleken deze verbanden in het gen in relatie tot het afvallen weer niet altijd aan het licht te komen. En hier zit hem dan ook de crux. Niet elke test die wordt aangeboden is even betrouwbaar.

Ze lijken op de grote hoop dus wel iets aan te kunnen tonen maar op microniveau dan vaak weer niet. Is zo’n test wel betrouwbaar. Elk DNA bedrijf gebruikt zijn eigen algoritmes. Allen zijn ze gebaseerd op ‘risico-inschatting’ Dus de uitkomsten kunnen hierdoor zeer verschillend zijn.

Betrouwbaar: Zeer wisselend. Het is belangrijk om een onderzoek in ieder geval uit te laten voeren bij een erkende instantie Zoals bijvoorbeeld bij DNAtesten.be. Dit bedrijf is aangesloten bij DCC (DNA Diagnostics Center) een laboratorium die verschillende accreditaties heeft zoals de ISO / IEC 17025 Certificering. Belangrijk is om bij het afnemen van een test als het gaat om gezondheid je wel bijvoorbeeld zinnige informatie uit je DNA-profiel kan halen als het gaat om medicijngevoeligheid, maar andere zaken rondom de gezondheid worden door teveel andere factoren bepaald.

Tot slot: Dragen tests bij aan een zorgeloze zwangerschap?

Jazeker! Het is wel belangrijk om goed te na te gaan op welke manieren je tests gaat uitvoeren. Omdat je anders het risico kan lopen om belangrijke informatie te missen. We hopen dat deze blog een beetje aan die geruststelling kan bijdragen voor alle aanstaande ouders!